Добро пожаловать!
x

Авторизация

Отправить

Введите E-mail и Вам на почту будет выслан новый пароль!

x

Регистрация

Зарегистрироваться
x

Первый раз на Pharmnews.kz?

Войдите, чтобы читать, писать статьи и обсуждать всё, что происходит в мире. А также, чтобы настроить ленту исключительно под себя.

Зарегистрироваться
x

Вы являетесь работником в области медицины и фармации?

Да Нет
19 октября 2018. пятница, 12:23
Информационно-аналитическая газета

Статьи

143 0

С 20 по 21 сентября в г. Алматы прошел Второй Съезд медицинских генетиков Казахстана, организованный «Научным центром акушерства, гинекологии и перинатологии» Министерства здравоохранения Республики Казахстан и РОО «Ассоциация медицинских генетиков».

Он приурочен к 20-летию РОО «Ассоциация медицинских генетиков» Казахстана, которая является одной из старейших профессиональных ассоциаций врачей в РК.

В работе Второго Съезда приняли участие свыше 200 специалистов – врачей- генетиков, специалистов генетического скрининга, специалистов пренатальной ультразвуковой диагностики, акушер-гинекологов, организаторов здравоохранения и врачей других специальностей из 14 регионов Казахстана и гг. Астана и Алматы, а также ведущие специалисты генетического скрининга из Российской Федерации, Великобритании, Финляндии, США, Италии, Республики Беларусь, Таджикистана, Узбекистана и Киргизии.

Открыла Съезд медицинских генетиков РК директор Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии Д.Д. Мирзахметова. Она тепло приветствовала гостей и участников форума и подчеркнула, что медицинская генетика как отрасль здравоохранения и направление науки с каждым годом становится все более значимой как для здравоохранения нашей страны и медицины в целом, так и для граждан нашей страны и всего человечества.

- Медицинская генетика предоставляет уникальные возможности современной молекулярной диагностики наследственных и мультифакторных заболеваний, что позволит улучшить качество жизни людей в настоящем и открывает кардинально новые возможности в будущем. Медицинская генетика в нашей стране активно развивается и совершенствуется, открыты новые медико-генетические консультации, которые оснащены единым сертифицированным современным оборудованием от мировых лидеров пренатального и неонатального генетического скрининга. Главным итогом явилось создание централизованной системы генетического скрининга, состоящей из обучения специалистов, проведения анализов, системы диагностики, лечения, диспансеризации пациентов, управления, мониторинга качества и оценки программы, работы с населением, медицинским персоналом. Во всех областных медико-генетических консультациях внедрена обязательная система внешнего контроля качества проводимых анализов в системе генетического скрининга РК, что повысило его эффективность. Система генетического скрининга в нашей стране внедрена с 2007 года, охватывает все регионы и полностью финансируется государством. За эти 11 лет проскринировано 2,1 млн беременных, предотвращено рождение 14 300 детей с летальными врожденными пороками развития и хромосомными болезнями. В неонатальном скрининге, который проводится на 2 наследственных заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, обследовано 2,5 млн новорожденных, выявлено 115 детей с фенилкетонурией и 360 детей с врожденным гипотиреозом, все они получили своевременное лечение.

Динара Досалыевна высказала уверенность в том, что съезд поможет решить актуальные проблемы медицинской генетики, позволит добиться более широкого понимания достижений и перспектив ее развития в РК, будет способствовать развитию персонифицированной медицины в стране, а также поздравила коллег с 20-летием Ассоциации медицинских генетиков Казахстана и пожелала ей дальнейшего процветания.

С приветственным словом выступила президент Ассоциации медицинских генетиков Г.С. Святова.

- Проведение съезда в Казахстане в городе Алматы, в стенах научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии, выбрано не случайно. Республиканская медико-генетическая консультация (РМГК) стояла у истоков создания и развития медико-генетической службы, которая в настоящее время превратилась в мощное современное направление оказания квалифицированной медико-генетической помощи населению РК, отвечающее мировым стандартам. С РМГК и Ассоциацией медицинских генетиков связано развитие и дальнейшее совершенствование медико-генетической службы в регионах, открыты новые медико-генетические консультации, улучшена материально техническая база, проводится оснащение современной аппаратурой и реактивами. Главным итогом явилось создание координированной и комплексной системы генетического скрининга, состоящей из обучения, проведения анализов скрининга, системы оповещения и вызова пациентов, диагностики, лечения, управления, мониторинг качества и оценки программы, работа с населением, медицинским персоналом. Во всех областных МГК внедрена обязательная система внешнего контроля качества проводимых анализов в системе генетического скрининга РК (RIQAS, NEQAS UK, CDC USA). Особое внимание уделяется постоянному ежегодному обучению с последующей сертификацией всех специалистов генетического скрининга. Ежегодно проводятся международные конференции, мастер-классы по повышению квалификации медицинских генетиков из регионов. Знаменательным событием в совершенствовании нормативно-правовых актов явилось подготовка к регистрации Приказа МЗ РК № 669 от 31.08.2017 года «Об изменениях к Правилам организации скрининга», который законодательно утвердил строгое соблюдение международных стандартов генетического скрининга.

Ассоциации медицинских генетиков в этом году исполняется 20 лет. Вспоминая только основные исторические вехи, следует отметить создание и внедрение национального генетического Регистра в 1998 году, который явился первой общенациональной информационной системой в области здравоохранения РК, действующей и в настоящее время. Это и многолетняя подготовка квалифицированных кадров по всем видам оказания медико-генетической помощи во всех регионах страны, создание научной школы медицинских генетиков.

У медико-генетической службы нашей страны есть большие перспективы – это внедрение новых нозологий пренатального скрининга (преэклампсия), неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных нарушений, селективный неонатальный скрининг методом тандемной масспектрометрии, широкое использование современных методов геномного анализа - aCGH, геномное секвенирование и пр.

Гульнара Салаватовна отдельно поблагодарила общественные пациентские Ассоциации, которые активно помогают успешно решать проблемы пациентов и оказывают поддержку, а также администрацию и коллектив НЦ АГиП, всех акушер-гинекологов из регионов и единомышленников и пожелала успешного проведения форума.

В.Л. Ижевская, д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель общества медицинских генетиков России передала самые теплые пожелания от российских генетиков, поздравила с открытием съезда и подчеркнула важность общения специалистов между собой, в ходе которого происходит обмен опытом, информацией, решение проблемных вопросов, которые полезны обеим сторонам.

Далее в ходе пленарного заседания Г.С. Святова рассказала о достижениях и перспективах медико-генетической службы РК, остановившись на ключевых аспектах ее развития и привела следующие цифры:

- Медико-генетическая служба в стране представлена 21 медико-генетической консультацией, в которых работают 116 врачей, из них 47 генетиков, 20 цитогенетиков, 49 специалистов неонатального и пренатального генетического скрининга.

Ежегодно проводится 140-150 тысяч медико-генетических консультаций, 5,5-6 тысяч цитогенетических анализов, 4-4,5 тысячи инвазивных пренатальных процедур.

МГК оснащены единым сертифицированным оборудованием и реактивами мировых лидеров пренатального и неонатального скрининга.

6 областных МГК имеют автоматизированное оборудование «АвтоДельфия».

Внедрена неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода «Панорама» Натера США - 1600 анализов, хромосомный микроматричный анализ aCGH – 260 (ЦММ). Внедрен пренатальный скрининг на преэклампсию, с 2015 года в ЦММ обследовано 3066 беременных.

С 2016 года внедрен обязательный аудит всех случаев младенческой смертности от ВПР в РК, а с 2017 года Казахстан принят в официальные члены Европейской группы ISNS.

Внедрение генетического скрининга можно разделить на 2 этапа. 1-й этап с 2007 по 2013 годы. Главной целью этого периода являлось создание централизованной координированной системы пренатального и неонатального скрининга с охватом всех регионов регулярным мониторингом и оценкой индикаторов эффективности.

Работа МГС регламентируется следующими приказами: Приказ МЗ РК от 28.03.2006 г. №140 «О скрининговой программе дородовой диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии у детей», Приказ МЗ РК от 31.08.2017 г. №669 «Правила организации скрининга» и Приказ МЗ РК от 19.03.2012 г. №183 «Дорожная карта по организации скрининга в РК».

Работа медико-генетических консультаций организована во всех регионах, для этого обучены специалисты неонатального и пренатального генетического скрининга и произведено оснащение автоматизированным оборудованием. Внедрен внешний контроль качества генетического скрининга, разработан и внедрен единый алгоритм пренатального и неонатального генетического скрининга, одобренный международными организациями ISPD, FMF, ISNS, а также Национальный Генетический Регистр врожденных пороков развития для мониторинга эффективности пренатального скрининга в РК.

Второй этап начат с 2014 года и длится по настоящее время, он направлен на повышение эффективности генетического скрининга в Республике Казахстан путем внедрения международных стандартов. Благодаря этой работе сегодня в стране существует координированная и комплексная система ПС и НС, состоящая из обучения, скрининга, системы оповещения и вызова пациентов, диагностики, лечения, управления, мониторинга качества и оценки программы, работа с населением, медицинским персоналом и т.д.

Генетический скрининг в РК соответствует требованиям ВОЗ (WHO 1998, 2008, 2017), FMF, ISNS, RSOG, ACOG, SOGC и др.. Внедряются новые нозологии – преэклампсия, НИПТ, муковисцидоз, селективный скрининг на 49 НБО, полностью осуществлен переход на сухие пятна крови во всех регионах, что повысило эффективность скрининга. Обязательное участие всех МГК во внешнем международном контроле качества генетического скрининга (RIQAS, NEQAS UK, CDC USА). Узаконен обязательный ежегодный тренинг региональных специалистов ПС и НС с последующей сертификацией.

Мы достигли того этапа, когда происходит формирование единой национальной базы результатов анализов и УЗ измерений в системе ПС с последующим международным аудитом для коррекции МоМ и медиан.

Государственная программа пренатального скрининга в РК внедрена в 2007 году во всех регионах РК и полностью финансируется государством. Охват пренатальным скринингом в РК вырос от 10,3% в 2007 г. до 65% в 2018 г. Проскринировано 2,1 млн беременных. Предупреждено рождение 14 216 детей с летальными ВПР, 1732 с хромосомными болезнями. Если мы обратимся к данным Национального генетического регистра РК, который был создан в 1997 году и содержит информацию о более 6 млн родов и персонифицированную информацию о 63 300 новорожденных с ВПР, то увидим, что внедрение пренатального скрининга в РК снизило вклад ВПР в раннюю неонатальную смертность в 1,5 раза, вклад ВПР в мертворождаемость – в 4,9 раза.

Охват неонатальным скринингом в РК вырос от 51,9% в 2007 г. до 88,2% в 2018 г.

С 2007 года проскринировано 2,8 млн новорожденных. Частота для ВГ составила 1:7500 и для классической ФКУ 1:24000. С 2007 по 2016 годы выявлено 360 детей с врожденным гипотиреозом и 112 детей с фенилкетонурией. Все дети получили своевременное лечение без инвалидизирующих эффектов.

Центр молекулярной медицины приобрел новую модель Тандемного масс-спектрометра QSight Perkin Elmer (РУ РК-МТ -5№018237 от 12.09.2018), который позволяет определять 49 НБО в одном пятне крови. На сегодняшний день Казахстан – это первая страна в мире, где зарегистрирован этот прибор.

Мы провели пилотный скрининг на муковисцидоз, который был начат с 20 июня 2017 года в Алматинcкой области и г. Алматы. Целью неонатального скрининга на МВ является раннее выявление больных на доклинической стадии заболевания для проведения профилактической терапии с целью снижения тяжести клинических проявлений, осложнений заболевания, увеличения продолжительности и качества жизни. Проскринировано 13 234 новорожденных в системе неонатального скрининга и приблизительная частота муковисцидоза намного превышает частоту фенилкетонурии.

Огромное внимание уделяется подготовке и обучению специалистов генетического скрининга:

С 16 по 20 января 2017 года прошли обучение 2 специалиста лаборатории РМГК в Национальной детской специализированной больнице «Охматдет» г. Киев, Украина по теме «Диагностика мукополисахаридоза».

3-4 июня 2017 года была проведена меж региональная научно-практическая конференция в г. Тараз «10 лет генетическому скринингу в Республике Казахстан – достижения и перспективы» с участием 86 врачей.

На базе РМГК обучено 30 специалистов из регионов РК:

5 специалистов – на цикле переподготовки по специальности «Медицинская генетика»;

16 специалистов – на цикле повышения квалификации «Международные стандарты пренатального и неонатального скрининга»;

2 специалиста – обучено в Финляндии работе на AutoDelfia;

13 ноября 2017 года был проведен мастер-класс в НЦАГиП на тему «Современные подходы к диагностике орфанных болезней» – 48 врачей;

16-17 ноября 2017 года был проведен мастер-класс с международным участием в НЦАГиП на тему «Будущие возможности пренатального скрининга» – 68 врачей.

28 июня 2018 года – проведение благотворительной акции «Международный день фенилкетонурии» с участием пациентов и их родственников, медицинских работников.

В.Л. Ижевская, д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель общества медицинских генетиков России сделала доклад на тему: «Медико-генетическое консультирование в эру геномной медицины», ответив на вопрос, как изменяется медико-генетическое консультирование с приходом новых технологий.

- Генетическое консультирование во всем мире оценивается как область, несущая две функции: форму обучения пациентов и членов их семей и форму психотерапии. Когда специалисты, прошедшие подготовку в области генетического консультирования, традиционно оценивают риск заболевания, готовят людей к генетическому тестированию, сообщают его результаты и оказывают поддержку в адаптации к информации и в принятии решения о репродукции или тестировании, а также в информировании родственников с риском того же заболевания. Сегодня генетическое консультирование, по международным данным, также дифференцируется (пренатальное МГК, онкогенетическое, педиатрическое и пр.).

С приходом новых технологий в мире наряду с классическим генетическим консультированием возникает геномное консультирование, т.к. мы получили возможность анализировать весь экзом или геном. И вся медицина постепенно становится геномной, она включает использование геномной информации об индивидууме в рамках клинической помощи (например, для принятия диагностических или терапевтических решений). Геномные данные будут доступны в лечении пациентов для использования во всех медицинских учреждениях всем специалистам. Процесс диагностики изменится, и особенностью генетического тестирования в геномную эпоху станет большой объем данных (биоинформатика), генерируемых геномными технологиями, и высокая вероятность неопределенности результатов.

Было высказано предположение, что геномная медицина будет в значительной степени зависеть от того, как пациенты смогут адаптироваться к неопределенности. Поскольку геномные технологии все шире используются во всех областях медицины, некоторые функции, которые в настоящее время рассматриваются как неотъемлемая часть практики генетического консультирования, могут стать частью работы врачей-специалистов. Так регулярное принятие решений о лечении на основании генетических тестов сделает их обычной частью диагностики. После того, как генетический результат становится известен, необходимо информировать пациента о его важности для лечения и принятия клинических решений (в рамках решения медицинской проблемы пациента, а не личного решения о желательности и последствиях получения им генетической информации). Тем не менее, информация о тестировании родственников с повышенным риском, которые в настоящее время не имеют генетических заболеваний, попадает в сферу существующей практики генетического консультирования. Таким образом, оказание помощи родственникам, которые еще здоровы, но которые потенциально склонны к развитию болезни, остается прерогативой генетика. Геномное консультирование имеет более широкий масштаб, чем генетическое тестирование и должно содержать информированное согласие пациента. И сегодня врач-генетик, у которого остается классическая роль медико-генетического консультанта, с другой стороны, становится членом мультидисциплинарной команды, которая несет функцию образования медиков, использующих геномные технологии. Генетики участвуют во всех этапах пути пациента в геномной медицине. Начиная с оценки генетического риска, принятии решения о тестировании и получении информированного согласия, и заканчивая выявлением этических проблем, связанных с раскрытием и обменом генетической информацией, и обеспечении образования медицинской общественности в вопросах клинического применения геномики. У генетических консультантов есть определенные навыки, квалификация, опыт и знания для поддержки отдельных лиц и семей с генетическими состояниями. Появляется новая схема работы: генетическое консультирование могут осуществлять клинические генетики и генетические консультанты, а если возникает необходимость в геномном исследовании, то эти специалисты должны получить дополнительное образование в области геномики. И, кроме того, возникает такая функция, когда какую-то часть геномной информации может интерпретировать врач любой специальности, но при взаимодействии с подготовленным в области геномики, генетическим консультантом. И это ставит вопрос образования генетиков. В 2009 году Евросоюз (UEMS) принял стандарт образования в области генетики по подготовке магистров (www.uems.net). В РФ по заданию Национальной медицинской палаты разработан проект Профессионального стандарта врача-генетика, с которым можно ознакомиться на сайте: www.romg.org. Подводя итоги, можно сказать, что генетики становятся все более и более востребованными.

О роли генетического скрининга в системе эффективной перинатальной помощи рассказала директор Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии Д.Д. Мирзахметова. В своем докладе она подчеркнула, что внедрение эффективной перинатальной помощи является важным шагом к достижению принципов Всемирной организации здравоохранения по безопасному материнству в Казахстане. В разрезе регионов внедрение перинатальной помощи привело к снижению материнской смертности в 3,9 раза с 46,8 в 2007 г. до 12,0 в 2017 г. А внедрение генетического скрининга с 2007 года способствовало снижению вклада ВПР в мертворождаемость в 1,6 раза, раннюю неонатальную смертность на 15%, позднюю неонатальную смертность в 1,4 раза и младенческую смертность на 15% за 2016-2018 годы. Также Динара Досалыевна рассказала об итогах пилотного проекта по преэклампсии в г. Астана на базе ПЦ №1, где скрининг прошли 1300 беременных.

Преэклампсия относится к наиболее сложным и важным проблемам научного и практического акушерства. Этой теме был посвящен доклад Dr. Sukhvinder Nicklen, Segment Leader EMFH. Суквиндер рассказала о диагностике преэклампсии, оптимальном времени для проведения скрининга и начала профилактики, а также об исследовании ASPRE и его результатах, рекомендациях о профилактическом приеме аспирина (аспирин в дозе 150 мг с 16 недель беременности независимо от ИМТ).

Пленарные заседания первого и второго дней были посвящены самым различным темам, включая внедрение централизованной системы генетического скрининга в РК, соответствующей международным стандартам пренатального и неонатального скрининга, роли генетического скрининга в системе перинатальной помощи в РК, достижениям и перспективам развития персонализированной медицины в РК, современным возможностям ультразвукового пренатального скрининга и обсуждению международных стандартов сертификации специалистов ультразвукового скрининга, перспективам неонатального скрининга наследственных болезней обмена в РК, включая селективный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии, внедрению новых современных технологий генетического скрининга – неинвазивный пренатальный скрининг, расширение спектра нозологий в пренатальном (скрининг на преэклампсию) и неонатальном скрининге, современным методам диагностики наследственной и врожденной патологии.

Участники Второго Съезда отметили значительные достижения в подготовке квалифицированных специалистов для практического здравоохранения, внедрение современных технологий в области пренатального и неонатального генетического скрининга, внедрение персонализированного подхода в лечение некоторой мультифакторной патологии.

Наряду с достижениями в области медицинской генетики, генетического скрининга в РК участниками Второго Съезда были отмечены следующие проблемы, требующие безотлагательного решения.

1. С учетом развития и внедрения новых технологий в генетическом скрининге беременных и новорожденных, развитием персонализированной медицины назрела необходимость пересмотра и обновления нормативно-правовой базы (внесение дополнений в Кодекс «О здоровье народа Казахстана», разработка и утверждение стандартов медико-генетической службы, включая ультразвуковую пренатальную диагностику), пересмотра и дополнения клинических протоколов диагностики и лечения наследственной и врожденной патологии, а также мультифакторных болезней с учетом персонализированной медицины.

2. Продолжить работу по соответствию пренатального скрининга в РК требованиям ВОЗ (WHO 1998, 2008, 2017), FMF, RSOG, ACOG, SOGC и др., неонатального скрининга в РК – требованиям ВОЗ, ISNS, ACMG, EU Network of Experts on Newborn Screening, 2011.

3. Для повышения качества и эффективности генетического скрининга внедрить во всех регионах РК международную сертификацию специалистов ультразвуковой диагностики.

4. Оптимизировать системы мониторинга генетического скрининга путем интеграции «Национального генетического регистра РК» в информационную систему здравоохранения РК «Электронный регистр беременных и женщин фертильного возраста» и «Электронный регистр стационарного больного».

5. Внедрить новые методы пренатального скрининга в РК: скрининг преэклампсии, неинвазивный пренатальный скрининг (NIPT) и диагностику микроделеционных синдромов.

6. Рассмотреть возможность включения муковисцидоза в программу массового нео натального скрининга в РК.

7. Внедрить селективный скрининг наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии в РК, включая диагностику орфанных наследственных болезней обмена.

Подготовила Ирина Климова

Понравилась новость? Расскажи друзьям на
03 октября 2018
«Казахстанский фармацевтический вестник» №19 (549), октябрь 2018 г.
перейти

Комментарии

(0) Скрыть все комментарии
Комментировать
Комментировать могут только зарегистрированные пользователи

Анонсы